狐狸窩

    前兩天接到醫院通知,說兒子在自費檢查項目中,檢驗出有龐貝氏症的反應(陽性),心裡就已感覺不對勁,通常有甚麼甚麼"症"的字出現都沒好事........

 何謂龐貝氏症??

    龐貝氏症是由於缺乏溶小體 --- 酸性 α - 葡萄糖苷酶，導致進入溶小體的肝醣無法被分解 而持續堆積，進而影響到細胞的功能，又稱為肝醣儲積症第二型。嬰兒型龐貝氏症患者在出生時通常是正常的。大部分的患嬰在兩、三個月大時，會出現四肢活動力差，及頭部控制力差等症狀。在三，四個月大時，常因為罹患氣管炎，進行胸部Ｘ光檢查時發現心臟肥大。肌肉無力及心臟肥大的症狀會持續惡化，一般患者在一歲以前會因心臟衰竭或呼吸衰竭而死亡。龐貝氏症的發生率在台灣約為三萬至四萬分之一。

    當告知老婆的一剎那,她已經哭得唏哩嘩啦,想想可憐的孩子出生沒幾天就要離開我們,但我想我不會就此罷休,上網找很多相關龐貝氏症的資訊也安撫一下彼此的情緒,一切還得等待覆檢報告出來才知真相,希望大家能為寶寶一起祈福平安渡過這一關....